A busca por um diagnóstico médico pode ser uma jornada longa e desafiadora, especialmente quando se trata de doenças raras. Para Maria Paula Vieira, comunicadora de 33 anos, essa odisseia durou quase três décadas, culminando em uma descoberta inesperada que teve início com um encontro virtual. Pouco antes da pandemia de covid-19, Maria Paula, como muitas outras pessoas, utilizou o aplicativo de relacionamentos Tinder na esperança de conhecer alguém interessante.
Foi nesse contexto que ela deu “match” com Lucas, então estudante de Medicina. A facilidade na comunicação rapidamente transformou a conexão romântica inicial em uma sólida amizade. O isolamento social imposto pela pandemia intensificou as conversas, criando um ambiente de confiança onde Maria Paula finalmente se sentiu à vontade para compartilhar detalhes sobre sua deficiência e os problemas de saúde que a acompanhavam desde a infância, sem um diagnóstico claro.
Uma Conexão Inesperada e a Esperança de um Diagnóstico
Maria Paula relatou a Lucas as dores crônicas que sentia desde criança e a exaustiva peregrinação por consultórios médicos e hospitais em busca de respostas. A afinidade entre eles despertou em Lucas um desejo genuíno de ajudar. Apesar de reconhecer que o caso de Maria Paula ia além de seu conhecimento como estudante, ele prometeu fazer o possível para encontrar uma solução.
Durante uma das conversas, a possibilidade de Maria Paula consultar um dermatologista foi levantada, dada a predominância das manifestações de seus sintomas na pele. Inicialmente, Lucas não conseguiu pensar em um especialista adequado, mas logo se lembrou do professor Paulo Ricardo Criado, um renomado dermatologista da Faculdade de Medicina do ABC. O professor Criado era conhecido por suas aulas sobre manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas, um tema de alta complexidade que se alinhava perfeitamente com a descrição dos sintomas de Maria Paula.
A Longa Jornada de Maria Paula e o Desafio da Eritromelalgia e Síndrome de Olmsted
Apesar de ter consultado inúmeros médicos ao longo da vida, Maria Paula decidiu procurar o professor Paulo. Na primeira consulta, ela detalhou toda a sua trajetória e os sintomas persistentes. O médico, inicialmente, também não conseguiu identificar a condição. No entanto, ele demonstrou um compromisso firme em investigar o caso, prometendo uma resposta no retorno da paciente.
Cerca de um mês depois, Maria Paula recebeu a tão esperada notícia: o diagnóstico de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética rara. Os sintomas de Maria Paula haviam começado aos 3 anos, com sensações de queimação nas mãos, seguidas por dores e escamação na pele. A família buscou ajuda em diversas especialidades, importou medicamentos e tentou inúmeros tratamentos, sem sucesso. Maria Paula chegou a brincar que foi “cobaia” em diversas instituições.
Ao longo dos anos, algumas doenças raras foram consideradas, mas nenhum diagnóstico foi concluído. Sem uma causa definida, os tratamentos focaram no controle da dor e na manutenção da rotina. Contudo, a fisioterapia intensiva acabou agravando o quadro, levando ao espessamento da pele e atrofia dos pés. Maria Paula passou a usar órteses, andador e, eventualmente, uma cadeira de rodas para garantir sua autonomia. Aos vinte e poucos anos, exausta da busca, ela e sua família optaram por interromper a investigação e focar em cuidados paliativos. A ausência de um diagnóstico era comparada a “navegar em um barquinho sem rumo”, sem saber como combater a dor ou a progressão da doença.
A Odisseia do Diagnóstico no Brasil e os Obstáculos para Pacientes com Doenças Raras
A reviravolta ocorreu em 2023, quando Maria Paula retornou ao consultório do dermatologista Paulo Criado. Ele apresentou um estudo francês que descrevia casos de associação entre a síndrome de Olmsted e a eritromelalgia primária. A síndrome de Olmsted é uma doença rara que causa espessamento excessivo da pele das palmas das mãos e plantas dos pés, impactando a mobilidade. Em alguns pacientes, ela está ligada à eritromelalgia, que provoca vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades. “Na hora em que eu vi o estudo, falei: ‘Meu Deus. Essa é a minha história’”, recorda Maria Paula, impressionada com a semelhança entre seu caso e os descritos na pesquisa.
A experiência de Maria Paula é um exemplo da “odisseia diagnóstica”, termo médico que descreve a longa jornada de pessoas com doenças raras desde os primeiros sintomas até o diagnóstico. No Brasil, essa busca dura, em média, 5,4 anos, conforme um estudo de 2024 com mais de 12 mil pacientes. Durante esse período, é comum passar por diversos especialistas, receber diagnósticos incorretos e, em alguns casos, até questionar a própria percepção dos sintomas.
O professor Criado explica que a dor, sendo um sintoma subjetivo, torna o diagnóstico ainda mais complexo. A demora pode ser atribuída a múltiplos fatores, como a inespecificidade dos sintomas das doenças raras, a escassez de especialistas em genética médica, o desconhecimento geral sobre essas condições e as limitações na estrutura da rede de saúde e no acesso a exames. Ele ressalta que muitas doenças raras vêm sendo descritas apenas nas últimas duas décadas, graças aos avanços da biologia molecular.
Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com alguma das aproximadamente 7 mil condições raras catalogadas pelo Ministério da Saúde. Apesar de serem individualmente raras, o número total de pessoas afetadas é significativo. O professor Criado enfatiza a importância da conscientização pública sobre a existência e os desafios das doenças raras para melhorar o cenário atual.
Fonte: terra.com.br
